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目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing，PGT)。方法......

成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一种由间充质组织发育不全、胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病。其特征表现为......

目的对成骨不全血清中差异表达的miR-21、miR-26a、miR-29a、miR-29b、miR-30e、miR-34c、miR-133a、miR-145、miR-210、miR-489与......

目的探讨应用可延长髓内钉(Fassiver-Duval，FD)采用多段截骨矫形手术治疗成骨不全股骨严重畸形方法及疗效。方法2009年6月至2011年6......

目的探讨多段截骨矫形可延长髓内钉内固定治疗儿童成骨不全股骨畸形的手术特点和临床效果。方法2013年1月至2016年10月采用多段截......

成骨不全是一种由间充质组织发育不全，胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病。患儿因骨质脆弱常反复发生骨折，并继发长骨畸形......